Leczenie w zespole Pradera-Williego u dzieci – otyłość objawem choroby

W naszym społeczeństwie problem otyłości istnieje już od wieków, w ciągu kilku ostatnich dekad problem ten pogłębił się. Stanowi on problem dla życia i zdrowia człowieka. Przyrost masy ciała związany jest zwykle z nieprawidłową dietą oraz brakiem lub nikłą aktywnością fizyczną. Jednak w przypadku choroby Pradera-Williego, otyłość jest wyraźnym objawem choroby.

Choroba „wiecznego głodu” prowadzi nawet do niewydolności układu krwionośnego, oddechowego oraz niewydolności serca.

W przeszłości osoby o zbyt dużej masie ciała, uważane były za zamożne i żyjące w dostatku, więc powiększona masa ciała uważana była za powód do dumy. Jako pierwszy wniósł dowody Hipokrates, twierdząc, że otyłość ma wpływ na skrócenie życia człowieka. Dogłębne zbadanie epidemiologii chorób dietozależnych, skutkowało wpisaniem otyłości na listę chorób. Jest uważana za chorobę przewlekła, spowodowaną zbyt dużą podażą energii w stosunku do jej zużycia. Udowodniono, że przyczynia się ona do rozwoju cukrzycy typu 2, chorób układu krążenia, obturacyjnego bezdechu sennego, niektórych typów nowotworów stanów zapalnych stawów i kości. Skraca ona również oczekiwaną długość życia.

Otyłość olbrzymia doprowadzić może do utraty sprawności ruchowej oraz uzależnienia od osób trzecich. Według najnowszych danych 61% mężczyzn osiągnęło w ciągu ostatnich 7 lat, masę ciała przekraczającą normę oraz 45% kobiet. Często problem otyłości wynika również z choroby, przykłady schorzeń w których występuje:

• Zespół policystycznych jajników
• Choroba Cushinga
• Niedoczynność przysadki
• Niedoczynność tarczycy
• Zespół Turnera
• Organiczne uszkodzenie podwzgórza
• Choroby genetyczne i zespoły charakteryzujące się cechami dysmorficznymi oraz wadami rozwojowymi, często idącymi w parze z upośledzeniem umysłowym; zespół Bardeta-Biedla, zespół Cohena, zespół Pradera- Williego, osteodystrofia Albrighta, rodzinna lipodystrofia Dunningana

Jak rozpoznać chorobę?

Zespół Pradera- Williego jest bardzo rzadkim uwarunkowanym genetycznie zespołem psychosomatycznym. Polega na zaburzonej czynności podwzgórza. Przebiega on z zaburzeniem wzrostu, hipogonadyzmem oraz otyłością. Występowanie choroby waha się w 1:10000 – 1:25000 dzieci, jest to około 20-25 urodzeń w Polsce w ciągu roku.

Potwierdzany jest badaniem genetycznym, ujawnia ono delecję lub matczyną disomię w obszarze długiego ramienia 15 chromosomu.

U około 2/3 dzieci z tym zespołem zdiagnozowano opóźnienia w rozwoju intelektualnym, 6% z nich znacznym.

Charakterystyczne są objawy zburzeń czynności podwzgórza. Kolejne to hipotonia mięśni- znacznie obniżone napięcie mięśniowe, upośledzone uczucie sytości, częstomocz w nocy, zaburzenia oddychania i termoregulacji, próg odczuwania bólu jest obniżony oraz upośledzony odruch wymiotny, występujące zaburzenie wydzielania neurohormonów prowadzi do upośledzenia procesu wzrostu oraz hipogonadyzmu.

Noworodek jest wiotki, stan ten określany jest przelewaniem się przez ręce. Nie ma siły ssać oraz bardzo rzadko płacze. Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego jest konsekwencją tego stanu . Występuje typowa dysmorfia twarzy; wąski wymiar dwuskroniowy na pociągłej twarzy, kształt ust jest zmieniony, górna warga wąska oraz kąciki ukierunkowane ku dołowi, oczy kształtu migdałowego. Dodatkowo cechuje dzieci niskorosłość, małe stopy i dłonie, pigmentacja skóry oraz włosów jest stanowczo zmniejszona.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest brak uczucia sytości, mechanizmy odpowiedzialne za równowagę energetyczną są upośledzone.
Między 2 a 4 rokiem życia występuje najczęściej niepohamowane łaknienie. Dziecko domaga się pokarmu bez względu na ilość jaka przyjęło, wciąż jest głodne. Często postrzega się to jako brak dobrego wychowania lub słabą wolę, jednak powstrzymanie uczucia głodu jest dla nich niemożliwe.

Duże ograniczenia i zakaz spożywania posiłków prowadzi do podjadania przez chorych często szkodliwych produktów oraz wzmożenia agresji.

Osoby chore mają mniejsze zapotrzebowanie energetyczne w porównaniu do zdrowych osób, potrzebują więc diety z ograniczeniem kalorii. Hormonalna terapia prowadzi do podniesienia wartości kalorycznej z 50 do 75% zapotrzebowania energetycznego zdrowej osoby, korzystnie wpływa również wzmożona aktywność fizyczna oraz wysiłek.

Leczenie Zespołu Pradera-Williego

Najważniejszym elementem terapii jest odpowiednia dieta dostosowana do wydatku energetycznego osoby chorej wraz z dopasowaniem aktywności fizycznej. Należy podawać również hormon wzrostu. Dietoterapia dzieci z PWS odniesiona powinna być do potrzeb pacjenta.

Leczenie PWS u dzieci można podzielić na etapy zależne od wieku. U noworodków objawem charakterystycznym jest ospałość hipotomia oraz osłabiony odruch ssania. Niemowlęta ze zdiagnozowana choroba wolniej w porównaniu do rówieśników wykazują rozwój psychomotoryczny mówienia, chodzenia czy siadania. W początkowym rozwoju przesypia pory posiłków oraz niechętnie do nich podchodzi.

Dieta powinna bazować na posiłkach niedużej objętości o kompleksowym składzie w celu dostarczania niemowlęciu niezbędnych składników odżywczych. Zalecane jest oddawanie mieszanek mleko zastępczych. U dzieci z nietolerancja mleka krowiego zalecany jest hydrolizat, kolejnym sposobem zwiększenia energii w posiłkach dziecka jest możliwość zagęszczenia porcji żywieniowych. W przypadku gdy zapotrzebowanie niemowlęcia nie zostaje zaspokojone, należy wziąć pod uwagę żywienie dojelitowe przez utworzenie sztucznego dostępu wprost do przewodu pokarmowego. PEG, gastrostomia odżywcza, sonda. Taka forma żywienia może trwać do momentu kiedy dziecko opanuje połykanie.

Po pierwszym roku życia należy stopniowo wprowadzać produkty które spożywa reszta rodziny.

Dzieci z PWS w wieku przedszkolnym powinny wdrażane zasady zdrowego żywienia.

Aktywność fizyczna powinna zostać dobrana proporcjonalnie do ilości i rodzaju pokarmu spożywanego. Dobrze dobrany wysiłek powinien sprawiać dziecku radość. Każdy członek rodziny musi zostać wyedukowany w temacie planu dietetycznego dziecka z zespołem Pradera – Willego. Największy wzrost ryzyka otyłości pojawia się w okresie szkolnym. Brak kontroli nad wzmożonym łaknieniem oraz bunt nastolatków przeciw aktywności fizycznej, stwarzają duży problem w kontroli chorego pacjenta. Hipotomia i hiperfagia mięśniowa prowadzą do zmian w składzie ciała takich jak :

• obniżenie masy mięśniowej
• wzrost masy tkanki tłuszczowej

Prowadza do znacznego zapotrzebowania dobowego na energię. Utrzymany jest brak uczucia sytości, zmniejszona zdolność do wymiotów, chorzy mogą więc jest bez ograniczeń. Chorych z PWS cechuje skłonność do kłótliwości, manipulacji czy kłamstwa, często stawiania również dużego oporu związanego z niepohamowaną chęcią jedzenia. Przestrzeganie zaleceń i stała kontrola u dzieci z zespołem PWS prowadzi do satysfakcjonującego rozwoju i pohamowania negatywnych skutków choroby.

Dietoterapia dzieci z zespołem Pradera-Williego

Jadłospis należy dobrać indywidualnie dla pediatrycznego pacjenta z ograniczeniem ilości tłuszczu poprzez zastąpienie go produktami o jego niskiej zawartości. Zaleca się stosowanie technik kulinarnych prowadzących do ograniczenia zawartości tłuszczu takich jak:

• gotowanie
• duszenie
• grillowanie

Wskazówki które pozwolą utrzymać kontrole u dzieci z zespołem PWS:

• Kontrola ilości jedzenia znajdującego się w domu
• jadłospis dogodny dla całej rodziny chorego
• podawanie posiłków na małych talerzach, dziecko nauczy się spożywać mniejsze porcje żywnościowe
• edukacja żywieniowa dziecka w zakresie zdrowych przekąsek poza domem
• kontrola kieszonkowego, czy pieniądze nie są wydawane na niezdrowe przekąski
• nauka picia wody mineralnej w zastępstwie napojów słodzonych

Dieta z ograniczeniem energii u dzieci z PWS może obfitować w niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, wapń, cynk i żelazo. Należy dobrać odpowiednią suplementację, uzupełniającą zbyt mała podaż składników odżywczych w diecie. Ocena stanu odżywienia dzieci chorych powinna opierać na siatkach centylowych.

Ciągła współpraca z dietetykiem i lekarzem jest konieczna przez cały okres życia. Pozytywne wyniki w leczeniu dzieci z PWS zależą w dużej mierze od zaangażowania najbliższej rodziny.

Autor: Dietetyk Anna Mruk – Geno-Med Kraków.